Face à des symptômes faisant craindre le pire, faut-il nous inquiéter face à la rétinite pigmentaire ? La rétinite pigmentaire étant une maladie génétique dégénérative des yeux, sa prise en charge à un stade précoce est cruciale. Découvrons dans cet article les symptômes de la maladie, son diagnostic et ses traitements possibles pour évaluer nos risques et y remédier si nécessaire.
La rétinite pigmentaire (RP) est une maladie génétique dégénérative des yeux qui peut provoquer une perte de la vision graduelle ou même une cécité. Elle touche environ 1 personne sur 4 000, et elle peut survient dès l’enfance ou l’adolescence. Cette maladie est caractérisée par une dégénérescence des cellules de la rétine.
Quels sont les symptômes courants ?
Les symptômes courants associés à la RP incluent: un trouble visuel central, avec une diminution progressive du champ visuel pendant plusieurs années; des difficultés à voir dans l’obscurité; des changements dans le contraste et les couleurs; des modifications du niveau d’acuité visuelle; et/ou une baisse significative de la vision éloignée ou proximale.
Ces symptômes peuvent être très subtils au début et passer inaperçus jusqu’à ce qu’une perte importante de la vue soit constatée. Des tests spécialisés sont donc souvent nécessaires pour diagnostiquer correctement la maladie.
Facteurs de risque
Les principaux facteurs de risque pour la RP comprennent une mutation autosomique récessive transmise par les parents ou un cas familial connu de RP. La forme autosomique récessive est liée à une mutation d’un chromosome situé sur le bras court d’un chromosome autre que le sexe.
Les mutations responsables se produisent surtout chez les jeunes patients entre 15 et 30 ans, mais elles peuvent apparaître à tout âge. Dans certains cas, il existe également un risque accru si l’on est exposé à des sources externes de lumière intense provenant du soleil ou d’autres éclairages artificiels intenses.
Comment diagnostiquer et traiter la rétinite pigmentaire ?
Le diagnostic de RP se fait habituellement suite à un examen visuel complet mené par un spécialiste qualifié. Il sera ensuite effectué des tests supplémentaires pour rechercher des anomalies photoréceptrices, telles que des examens fondamentaux comme le test Amsler Grid (Grille Amsler). Le moyen le plus précis pour identifier les patients atteints de RP consiste à faire une analyse génétique afin de confirmer la présence de mutations causales impliquant des gènes connus qui sont associés à cette maladie.
Il y a actuellement très peu de traitements disponibles pour traiter directement la RP, mais il existe plusieurs interventions qui permettent aux patients atteints de maintenir leur acuité visuelle. Ces interventions comprennent des médicaments, des thérapies adaptatives et des stratégies pour maximiser l’utilisation de la vision restante. Il existe également une variété d’essais cliniques en cours qui visent à développer de nouvelles approches pour traiter la RP.
Résumé et conclusions
La rétinite pigmentaire est une maladie génétique rare qui peut provoquer une perte graduelle ou complète de la vision. Les principaux symptômes sont les changements du champ visuel, les difficultés à voir dans l’obscurité et le faible contraste et couleurs. Les facteurs de risque comprennent un cas familial connu de RP ou une mutation autosomique récessive transmise par les parents.
Le diagnostic se fait habituellement suite à un examen visuel complet mené par un spécialiste qualifié, ainsi qu’à des tests supplémentaires pour rechercher des anomalies photoréceptrices. Bien que très peu de traitements soient disponibles, plusieurs interventions permettent aux patients atteints de maintenir leur acuité visuelle. Des essais cliniques actifs tentent également de trouver de nouvelles solutions pour traiter cette maladie.
En conclusion, il est important que toute personne présentant des symptômes liés à la rétinite pigmentaire consulte immédiatement un ophtalmologue afin d’obtenir un diagnostic et un traitement appropriés. De plus, si vous savez que votre famille a un historique de RP, prenez rendez-vous chez un ophtalmologue afin d’effectuer des tests périodiques et surveiller votre vision.